Wat is er nu precies met Gerben aan de hand???
Gerben is 11 weken te vroeg geboren op 12 oktober 2004. Na de eerste zeer moeizame periode in het ziekenhuis leek er weinig aan de hand. Wel wisten we vrij snel dat Gerben doof was. Helaas kwam zijn motorische ontwikkeling niet of nauwelijks op gang en liet hij zeer veel ongecontroleerde bewegingen zien (dystonie).
Image Na ruim een jaar van onderzoek door de kinderneuroloog kwam eind augustus 2006 dan toch een diagnose en helaas niet zo'n gunstige. Gerben heeft een mitochondriale stofwisselingsziekte (een energiestofwisselingsziekte). De officiele naam is: mitochondriale encefalomyopathie. Het mitochondrion is een onderdeel van iedere cel in ons lichaam. Het is een heel klein, maar essentieel onderdeel van elke cel, omdat het ervoor zorgt dat er in de cel voldoende energie wordt gemaakt. Doordat er ergens in het mitochondrion een stofje mist, wordt er uiteindelijk te weinig energie aangemaakt in alle cellen van het lichaam. Dit heeft grote gevolgen!
Uiteraard hebben alle organen in je lichaam energie nodig, maar er zijn er enkele die meer gebruiken dan andere. Het tekort aan energie levert de grootste problemen op in de spieren, het hart, de hersenen, de lever en nieren. Bij Gerben treden de grootste tekorten aan energie op in zijn hersenen waardoor die niet in staat zijn om zijn spieren op een normale manier aan te sturen. Hierdoor ontstaan zijn oncontroleerbare bewegingen. Zijn motorische ontwikkeling wordt hierdoor enorm gehinderd en daardoor is Gerben motorisch zeer beperkt. Gerben kan op dit moment omrollen van rug naar buik en meestal weer terug. Soms lukt het hem een paar tellen te zitten in kleermakerszit. Hij kan niet staan en niet lopen. Hij heeft geen handfunctie en kan daarom bijna niets zelfstandig. Verder lijkt hij zo nu en dan last te hebben van epileptische activiteiten waarvoor hij sinds 2014 ook medicijnen krijgt. Ook heeft Gerben last van reflux van de maag, door een afwijking in de urinewegen een verminderde rechternierfunctie en twee gaatjes tussen de beide boezems van zijn hart.
Gerbens ziekte is progressief en op dit moment niet te behandelen.
Gerben is altijd erg moe. Alle bewegingen kosten hem heel veel energie en dat terwijl hij die energie (ATP) maar zo beperkt heeft. Op dit moment gaat hij 4 ochtenden naar Tyltylschool van Onderwijscentrum Het Roessingh in Enschede. In principe zou hij daar ook de middagen heen moeten gaan maar dit is te vermoeiend voor hem. Gerben slaapt vrijwel iedere middag nog een paar uur. Tijdens de schooluren krijgt hij ook zijn therapieen (fysiotherapie, ergotherapie en logopedie). Hij heeft het erg naar zin op school en dat is ontzettend belangrijk. Mentaal gezien loopt Gerben wel achter bij zijn leeftijdsgenootjes, vooral op het sociaal-emotionele vlak. Cognitief functioneert hij op sommige gebieden leeftijdsadequaat, op andere weer helemaal niet. Vooral met abstracte dingen heeft Gerben veel moeite en ook het gericht antwoord geven op vragen is erg lastig. Soms presteert hij ook erg wisselend, vermoedelijk door energiegebrek. 
In april 2006 heeft Gerben een cochleair implantaat gekregen voor zijn doofheid. De verwachtingen waren niet hooggespannen maar hij doet het er geweldig mee. Hij kan nu horen vanaf 30 dB (eerder hoorde hij 120 dB nog niet), zijn spraaktaalontwikkeling is heel goed op gang gekomen. Heel belangrijk omdat hij niet kan gebaren door zijn handicap en ons ook op andere manieren niets duidelijk kan maken. Communicatie is nu een stuk makkelijker. 
Sinds augustus 2009 wordt Gerben bijgevoed met sondevoeding via een PEG-sonde. Hierdoor hopen we dat hij wat sterker wordt en wat minder snel vermoeid raakt.
In 2010 is voor de eerste keer een baclofenpomp geplaatst.  Via deze pomp krijgt hij een medicijn, baclofen, rechtstreeks in zijn ruggenmerg toegediend. Hiermee hadden wij de hoop de dystonie iets onder controle te krijgen. Deze dystonie is sinds begin 2008 namelijk fors toegenomen. Helaas moest deze operatie nog 2 x overnieuw gedaan worden maar bleken de resultaten erg tegen te vallen.
In januari 2013 heeft Gerben een dubbel Deep Brain Stimulation gekregen. Middels een grote operatie zijn er 2 electroden in diepe hersenkernen ingebracht die electrisch gestimuleerd worden. Dit was nog de enige mogelijkheid om de spastische dystonie te verminderen. Van te voren werd geen garantie afgegeven, Gerben is redelijk uniek in de combinatie dystonie/energiestofwisselingsziekte/DBS en de artsen hadden geen idee over de uitwerking. Nu, ruim 1,5 jaar na de operatie moeten we concluderen dat de stimulatie minimaal effect heeft. Gerben heeft minder last van verkrampingen in zijn handen maar de ongecontroleerde bewegingen zijn er nog altijd volop. Dit betekent dat we op dit gebied uitgedokterd zijn en dat we niets meer kunnen verbeteren aan Gerbens levenskwaliteit.
Gerbens toekomst is erg onzeker. De officiele cijfertjes liegen er niet om: 70% van de kinderen met deze stofwisselingsziekte wordt niet volwassen. Hoe het met Gerben zal gaan in de toekomst, kan niemand zeggen, zeker omdat bij Gerben het foutje in het mitochondrion wat de ziekte veroorzaakt, nog niet bekend is. Hopelijk komt dit nog eens in de toekomst, het onderzoek naar energiestofwisselingsziekten staat nog maar in de kinderschoenen, maar daar is heel veel geld voor nodig.
In 2009 hebben we samen met andere ouders Join4Energy opgericht. Deze stichting heeft in 2010, 2011, 2012, 2013 en 2014 de Challenge MontVentoux georganiseerd. Hiermee hebben wij een aanzienlijke bijdrage (bijna 1,5 miljoen euro!!) kunnen leveren aan een medicijn dat deze vreselijke ziekte tot stilstaan kan brengen. Of dit medicijn voor Gerben op tijd zal zijn, weten we niet maar we willen in ieder geval zelf ook ons uiterste best hebben gedaan. Lijdzaam toekijken is geen optie!
Wij kijken niet meer te ver vooruit maar zijn veel meer bij de dag gaan leven. Wat we de afgelopen jaren ook geleerd hebben, is om veel meer te genieten van de kleine dingen van alledag. Wij zijn erg blij en gelukkig met Gerben, hij leert ons zo ontzettend veel!!! Daar zijn we dankbaar voor!!!
   
 
 

Main Menu

Achtergrond info

Wat is er nu precies met Gerben aan de hand???
Gerben is 11 weken te vroeg geboren op 12 oktober 2004. Na de eerste zeer moeizame periode in het ziekenhuis leek er weinig aan de hand. Wel wisten we vrij snel dat Gerben doof was. Helaas kwam zijn motorische ontwikkeling niet of nauwelijks op gang en liet hij zeer veel ongecontroleerde bewegingen zien (dystonie).
Na ruim een jaar van onderzoek door de kinderneuroloog kwam eind augustus 2006 dan toch een diagnose en helaas niet zo'n gunstige. Gerben heeft een mitochondriale stofwisselingsziekte (een energiestofwisselingsziekte). De officiele naam is: mitochondriale encefalomyopathie. Het mitochondrion is een onderdeel van iedere cel in ons lichaam. Het is een heel klein, maar essentieel onderdeel van elke cel, omdat het ervoor zorgt dat er in de cel voldoende energie wordt gemaakt. Doordat er ergens in het mitochondrion een stofje mist, wordt er uiteindelijk te weinig energie aangemaakt in alle cellen van het lichaam. Dit heeft grote gevolgen!
Lees meer...

Join4Energy

 
Image
 

Join4Energy zamelt geld in om onderzoek en projecten te financieren die bijdragen aan het verlichten en oplossen van energiestofwisselingsziekten en de gevolgen daaarvan (kwaliteit van leven).

 
Meer weten? Stuur een mail aan Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken. .